La homocistinuria causada por deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) también se denomina homocistinuria clásica. CBS es una enzima. Las enzimas son proteínas que regulan los tejidos y los órganos del cuerpo. Específicamente, la CBS ayuda a convertir un aminoácido importante (homocisteína) en otro aminoácido que el cuerpo necesita.
Cuando el cuerpo produce una cantidad demasiado baja de la enzima CBS, no la produce en absoluto, o produce una enzima CBS que no funciona de forma adecuada, aumentan los niveles de homocisteína y metionina (otro aminoácido importante) en la sangre. Los niveles elevados de homocisteína causan el desarrollo de síntomas dañinos.
La homocistinuria clásica puede afectar a muchas partes del cuerpo:
Problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo, como lentitud para sentarse erguido, caminar o hablar
Problemas en el cristalino de los ojos, como dislocación del cristalino; miopía (a menudo grave); temblores en el iris (la parte de color del ojo)
Cuerpo alto y delgado con brazos, piernas, dedos de manos y pies largos; columna desviada; osteoporosis
Desarrollo de coágulos de sangre
Todos los estados realizan pruebas de detección de homocistinuria clásica a los recién nacidos:
CYSTADANE (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. La homocistinuria es un trastorno genético raro en el cual existe una acumulación anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina. Los siguientes son considerados diferentes tipos de trastornos de homocistinuria: