Homocistinuria causada por DEFICIENCIA DE CBS (homocistinuria clásica)
La homocistinuria causada por deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) también se denomina homocistinuria clásica. CBS es una enzima. Las enzimas son proteínas que regulan los tejidos y los órganos del cuerpo. Específicamente, la CBS ayuda a convertir un aminoácido importante (homocisteína) en otro aminoácido que el cuerpo necesita.
Cuando el cuerpo produce una cantidad demasiado baja de la enzima CBS, no la produce en absoluto, o produce una enzima CBS que no funciona de forma adecuada, aumentan los niveles de homocisteína y metionina (otro aminoácido importante) en la sangre. Los niveles elevados de homocisteína causan el desarrollo de síntomas dañinos.
La homocistinuria clásica se divide en 3 subgrupos:
- Personas que responden a la vitamina B6 (piridoxina)
- Personas que responden parcialmente a la vitamina B6
- Personas que no responden a la vitamina B6. Este grupo puede tener síntomas más graves
¿Cuáles son los signos y síntomas de homocistinuria clásica?
La homocistinuria clásica puede afectar a muchas partes del cuerpo:
CEREBRO
Problemas de aprendizaje y retrasos en el desarrollo, como lentitud para sentarse erguido, caminar o hablar
OJOS
Problemas en el cristalino de los ojos, como dislocación del cristalino; miopía (a menudo grave); temblores en el iris (la parte de color del ojo)
HUESOS
Cuerpo alto y delgado con brazos, piernas, dedos de manos y pies largos; columna desviada; osteoporosis
SANGRE
Desarrollo de coágulos de sangre
Los niños con homocistinuria clásica parecen normales al nacer pero, si no reciben tratamiento, lentamente desarrollarán síntomas.
- Los síntomas pueden aparecer
por primera vez a cualquier edad. - Una persona puede tener uno o
más síntomas.
- Los síntomas pueden variar
de leves a graves. - Los síntomas pueden variar
de una persona a otra.
La detección temprana y tratamiento inmediato son críticos
para ayudar a reducir los problemas de salud graves.
¿Cómo se diagnostica la homocistinuria clásica?
Todos los estados realizan pruebas de detección de homocistinuria clásica a los recién nacidos:
- Las pruebas de detección de niveles elevados de metionina.
- Las pruebas de detección en recién nacidos no son perfectas y es posible que no detecten la enfermedad en todos los recién nacidos.
- Es posible que algunos recién nacidos que padecen la enfermedad no tengan niveles elevados de metionina apenas nacen y que algunos recién nacidos prematuros no estén lo suficientemente desarrollados como para que la prueba de detección sea precisa.
- Para obtener más información sobre la prueba de detección en recién nacidos, visite babysfirsttest.org.
Si una persona obtiene un resultado positivo en una prueba de detección en recién nacidos y/o presenta síntomas que pueden ser signos de homocistinuria clásica, el médico solicitará pruebas de laboratorio. Los siguientes resultados pueden arrojar un diagnóstico positivo:
- Niveles elevados de homocisteína en sangre y orina
- Niveles elevados de metionina en sangre y orina
- Actividad reducida de la enzima CBS
Una vez que se haya realizado el diagnóstico, se realizarán más pruebas para medir la respuesta a la vitamina B6. Esto ayudará a determinar qué tipo de homocistinuria clásica sufre la persona y llevará a un plan de tratamiento. Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
Los médicos genetistas son médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de personas con homocistinuria clásica.
¿Cómo se trata la homocistinuria clásica?
El objetivo del tratamiento en general es evitar o disminuir los síntomas al reducir el nivel de homocisteína en la sangre. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
- Tomar vitamina B6 (piridoxina) y vitaminas B adicionales
- Consumir una dieta baja en proteínas
- Tomar una fórmula de aminoácidos sin metionina
- Tomar CYSTADANE® (betaína anhidra para solución oral) y otros medicamentos
Siempre consulte a su médico sobre qué medicamentos,
suplementos vitamínicos y dietas son adecuadas para usted.
INDICACIONES Y USO
CYSTADANE (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. La homocistinuria es un trastorno genético raro en el cual existe una acumulación anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina. Los siguientes son considerados diferentes tipos de trastornos de homocistinuria:
- Deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS)
- Deficiencia de 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
- Defecto del metabolismo del cofactor cobalamina (cbl)
INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE
- Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
- Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.
- Para reportar POSIBLES EFECTOS SECUNDARIOS, comuníquese con Recordati Rare Diseases Inc. al 1-888-575-8344 o con la FDA al 1-800-FDA-1088 o a través de www.fda.gov/medwatch.
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INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE
- Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
- Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.