Homocistinuria causada por DEFECTO EN EL METABOLISMO DEL COFACTOR COBALAMINA (cbl)
La homocistinuria causada por el defecto de metabolismo del cofactor cobalamina (clb) se produce cuando el cuerpo no puede procesar de forma adecuada la cobalamina (vitamina B12). Esta actividad es esencial para convertir un aminoácido importante (homocisteína) en metionina, otro aminoácido importante. Cuando el cuerpo no puede procesar la vitamina B12 como debe, los niveles de homocisteína en sangre aumentan y los niveles de metionina en sangre disminuyen. Esto causa el desarrollo de síntomas perjudiciales.
¿Cuáles son los diferentes tipos de defectos metabólicos del cofactor cobalamina?
El cuerpo realiza una serie de pasos para procesar la vitamina B12. Errores pueden ocurrir en cualquiera de estos pasos. Esto lleva a muchos tipos de defectos de cbl que causan homocistinuria: cblC, cblD, cblD variante 1, clbE, clbF, cblG, cblJ y cblX.
Sin duda, el tipo de defecto de cbl más común y mejor conocido es el defecto de cblC. El defecto de cblC causa dos trastornos: homocistinuria y acidemia metilmalónica (methylmalonic acidemia, MMA). La MMA causa la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre. El cuerpo produce pequeñas cantidades de ácido metilmalónico al digerir proteínas. Sin embargo, un nivel elevado de ácido metilmalónico en sangre también puede causar el desarrollo de síntomas graves y dañinos. Además, los defectos de cblD, cblF, cblJ y cblX causan homocistinuria y MMA. Estos se conocen como trastornos combinados.
La homocistinuria sin acidemia metilmalónica se produce en personas con defecto de cblD variante 1, cblE o cblG. Estos se conocen como trastornos individuales.
¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria causada por defecto de cblC?
Los síntomas de homocistinuria causada por defecto de cblC pueden desarrollarse por primera vez a cualquier edad y pueden variar de forma significativa de una persona a otra.
Forma de inicio temprano del defecto de cblC
La mayoría de las personas con defecto de cblC desarrollan signos y síntomas antes de cumplir el primer año de edad. Esta es la forma de “inicio temprano” del defecto de cblC. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen los siguientes:
- Síntomas visuales, como movimientos oculares rápidos, descontrolados o errantes/movimientos oculares horizontales
- Tamaño pequeño de la cabeza y el cerebro (microcefalia)
- Síntomas relacionados con el cerebro y la médula espinal, como convulsiones, somnolencia o falta de energía, o Articulaciones y músculos flácidos
- Problemas de alimentación o crecimiento, como la falta de deseo de amamantar o tomar el biberón, o no crecer y aumentar de peso según lo previsto
- Obstrucciones renales causadas por glóbulos rojos dañados
- Otros síntomas relacionados con la sangre, el corazón o los pulmones, como anemia, cardiopatía o coágulos de sangre
- Retraso en el desarrollo o discapacidad, como lentitud para sentarse erguido, caminar o hablar
Forma de inicio tardío del defecto de cblC
Es posible que las personas que sufren una forma más leve de defecto de cblC no desarrollen síntomas hasta una edad más avanzada, desde la niñez hasta la adultez. Esta es la forma de “inicio tardío” del defecto de cblC. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen los siguientes:
Aunque se conoce menos sobre los otros tipos de defectos de cbl que causan homocistinuria, se sabe que estos suelen causar algunos de los mismos síntomas que el defecto de cblC.
La detección temprana y tratamiento inmediato es crítico
para ayuda reducir los problemas de salud graves.
¿Cómo se diagnostica la homocistinuria causada por defecto de cbl?
La mayoría de los estados detectan defectos de cbl con homocistinuria y acidemia metilmalónica combinadas, como cblC y cblD, al detectar indicadores en la sangre causados por niveles elevados de ácido metilmalónico (MMA). Para saber si esta prueba se ofrece en su estado, visite babysfirsttest.org.
Si una persona obtiene un resultado positivo en una prueba de detección en recién nacidos y/o presenta síntomas que pueden ser signos de homocistinuria causada por defecto de cbl, su medico o su doctor solicitará pruebas de sangre/laboratorio. Los resultados siguientes pueden arrojar un diagnóstico positivo para la mayoría de los tipos de defectos de cbl, Incluyendo el defecto de cblC:
- Niveles elevados de homocisteína en sangre y orina
- Niveles bajos de metionina en sangre y orina
- Niveles elevados de ácido metilmalónico en la sangre y orina (indica acidemia metilmalónica, lo cual siempre ocurre con el defecto de cblC y también ocurre con algunos otros defectos de cbl)
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico
Los genetistas clínicos son médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de personas con defecto en el metabolismo del cofactor cobalamina.
¿Cómo se trata la homocistinuria causada por defecto del cbl?
El objetivo del tratamiento en general es prevenir o disminuir los síntomas manteniendo los niveles de homocisteína, metionina, y ácido metilmalónico (MMA) en su cuerpo lo más cercano posible a los valores normales. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
- Recibir inyecciones de hidroxocobalamina (la única forma efectiva de vitamina B12)
- Tomar CYSTADANE® (betaína anhidra para solución oral)
- Recibir otras terapias, según las indicaciones de su médico
Siempre verifique con su médico qué terapias son adecuadas para usted.
INDICACIONES Y USO
CYSTADANE (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. La homocistinuria es un trastorno genético raro en el cual existe una acumulación anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina. Los siguientes son considerados diferentes tipos de trastornos de homocistinuria:
- Deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS)
- Deficiencia de 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
- Defecto del metabolismo del cofactor cobalamina (cbl)
INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE
- Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
- Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.
- Para reportar POSIBLES EFECTOS SECUNDARIOS, comuníquese con Recordati Rare Diseases Inc. al 1-888-575-8344 o con la FDA al 1-800-FDA-1088 o a través de www.fda.gov/medwatch.
INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE
- Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
- Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.