La homocistinuria causada por el defecto de metabolismo del cofactor cobalamina (clb) se produce cuando el cuerpo no puede procesar de forma adecuada la cobalamina (vitamina B12). Esta actividad es esencial para convertir un aminoácido importante (homocisteína) en metionina, otro aminoácido importante. Cuando el cuerpo no puede procesar la vitamina B12 como debe, los niveles de homocisteína en sangre aumentan y los niveles de metionina en sangre disminuyen. Esto causa el desarrollo de síntomas perjudiciales.
El cuerpo realiza una serie de pasos para procesar la vitamina B12. Errores pueden ocurrir en cualquiera de estos pasos. Esto lleva a muchos tipos de defectos de cbl que causan homocistinuria: cblC, cblD, cblD variante 1, clbE, clbF, cblG, cblJ y cblX.
Sin duda, el tipo de defecto de cbl más común y mejor conocido es el defecto de cblC. El defecto de cblC causa dos trastornos: homocistinuria y acidemia metilmalónica (methylmalonic acidemia, MMA). La MMA causa la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre. El cuerpo produce pequeñas cantidades de ácido metilmalónico al digerir proteínas. Sin embargo, un nivel elevado de ácido metilmalónico en sangre también puede causar el desarrollo de síntomas graves y dañinos. Además, los defectos de cblD, cblF, cblJ y cblX causan homocistinuria y MMA. Estos se conocen como trastornos combinados.
La homocistinuria sin acidemia metilmalónica se produce en personas con defecto de cblD variante 1, cblE o cblG. Estos se conocen como trastornos individuales.
Los síntomas de homocistinuria causada por defecto de cblC pueden desarrollarse por primera vez a cualquier edad y pueden variar de forma significativa de una persona a otra.
La mayoría de las personas con defecto de cblC desarrollan signos y síntomas antes de cumplir el primer año de edad. Esta es la forma de “inicio temprano” del defecto de cblC. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen los siguientes:
Es posible que las personas que sufren una forma más leve de defecto de cblC no desarrollen síntomas hasta una edad más avanzada, desde la niñez hasta la adultez. Esta es la forma de “inicio tardío” del defecto de cblC. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen los siguientes:
La mayoría de los estados detectan defectos de cbl con homocistinuria y acidemia metilmalónica combinadas, como cblC y cblD, al detectar indicadores en la sangre causados por niveles elevados de ácido metilmalónico (MMA). Para saber si esta prueba se ofrece en su estado, visite babysfirsttest.org.
Si una persona obtiene un resultado positivo en una prueba de detección en recién nacidos y/o presenta síntomas que pueden ser signos de homocistinuria causada por defecto de cbl, su medico o su doctor solicitará pruebas de sangre/laboratorio. Los resultados siguientes pueden arrojar un diagnóstico positivo para la mayoría de los tipos de defectos de cbl, Incluyendo el defecto de cblC:
CYSTADANE (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. La homocistinuria es un trastorno genético raro en el cual existe una acumulación anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina. Los siguientes son considerados diferentes tipos de trastornos de homocistinuria: