Homocistinuria causada por deficiencia de MTHFR
La homocistinuria causada por la deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR) ocurre cuando el cuerpo produce una cantidad demasiado baja de la enzima MTHFR, no la produce en absoluto, o produce una enzima MTHFR que no funciona de forma adecuada. Las enzimas son proteínas que regulan los tejidos y los órganos del cuerpo. La MTHFR ayuda específicamente a convertir un aminoácido importante (homocisteína) en metionina, otro aminoácido importante.
Cuando este proceso no occurre como debe, los niveles de homocisteína en sangre aumentan y los niveles de metionina en sangre disminuyen. Esto causa el desarrollo de síntomas graves y dañinos.
¿Cuáles son los signos y síntomas de homocistinuria causada por deficiencia deMTHFR?
Los síntomas de homocistinuria causados por una grave deficiencia de MTHFR pueden comenzar en la infancia o a principios de la niñez. Los síntomas pueden incluir:
La detección temprana y tratamiento inmediato son críticos para ayudar a reducir los problemas de salud graves.
¿Cómo se diagnostica la homocistinuria causada por deficiencia de MTHFR?
• Niveles elevados de homocisteína en sangre y orina
• Niveles bajos de metionina en sangre y orina
• Actividad reducida de la enzima MTHFR
Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.
Los médicos genetistas son médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de personas con deficiencia de MTHFR.
¿Cómo se trata la homocistinuria causada por deficiencia de MTHFR?
El objetivo del tratamiento en general es disminuir los síntomas al reducir el nivel de homocisteína y mantener un nivel normal de metionina en la sangre. El tratamiento puede incluir lo siguiente:
- Tomar CYSTADANE® (betaína anhidra para solución oral)
- Recibir otras terapias, según las indicaciones de su médico
Siempre verifique con su medico qué terapias son adecuadas para usted.
INDICACIONES Y USO
CYSTADANE (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. La homocistinuria es un trastorno genético raro en el cual existe una acumulación anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina. Los siguientes son considerados diferentes tipos de trastornos de homocistinuria:
- Deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS)
- Deficiencia de 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
- Defecto del metabolismo del cofactor cobalamina (cbl)
INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE
- Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
- Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.
- Para reportar POSIBLES EFECTOS SECUNDARIOS, comuníquese con Recordati Rare Diseases Inc. al 1-888-575-8344 o con la FDA al 1-800-FDA-1088 o a través de www.fda.gov/medwatch.
INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE
- Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
- Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.