¿QUÉ TRASTORNOS GENÉTICOS CAUSAN LA HOMOCISTINURIA?

Existen tres trastornos genéticos raros que causan homocistinuria:

¿QUÉ ES LA HOMOCISTINURIA?

La homocistinuria hace que los niveles del aminoácido homocisteína (HO-mo-sis-te-Í-na) se acumulen en la sangre y la orina. Esta acumulación se produce cuando el cuerpo no puede procesar de forma adecuada la homocisteína o metionina (me-tio-NI-na), otro aminoácido. Los aminoácidos son los componentes fundamentales que el cuerpo utiliza para fabricar proteínas. La causa de la acumulación de homocisteína varía según el trastorno genético.

Los niveles altos de homocisteína y los niveles anormales de metionina pueden causar muchos síntomas diversos en el cuerpo.

Vea este video y aprenda por qué ocurre la homocistinuria en el cuerpo.

Obtenga más información sobre los 3 tipos de
trastornos genéticos
que causan homocistinuria

Homocistinuria causada por
deficiencia de CBS
(homocistinuria clásica)


La homocistinuria causada por deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS) también se denomina homocistinuria clásica. La CBS es una enzima. Las enzimas son proteínas que regulan los tejidos y órganos corporales. Específicamente, la CBS ayuda a convertir un importante aminoácido, la homocisteína, en otro aminoácido que el cuerpo necesita.

Cuando el cuerpo produce muy poca enzima CBS, no produce absolutamente nada o produce una enzima CBS que no funciona de forma adecuada, aumentan los niveles de homocisteína y metionina (otro aminoácido importante) en la sangre. Los niveles elevados de homocisteína causan el desarrollo

 
Homocistinuria causada por deficiencia de MTHFR


La homocistinuria causada por la deficiencia de 5,10-metilentetra-hidrofolato reductasa (MTHFR) ocurre cuando el cuerpo produce muy poca enzima MTHFR, no la produce en absoluto o produce una enzima MTHFR que no funciona de forma adecuada. Las enzimas son proteínas que regulan los tejidos y órganos corporales. Específicamente, MTHFR ayuda a convertir un importante aminoácido, la homocisteína, en metionina, otro aminoácido importante.

Cuando este proceso no ocurre como debería, aumentan los niveles de homocisteína en sangre y disminuyen los niveles de metionina en sangre. Esto hace que se desarrollen síntomas perjudiciales.

Homocistinuria causada por defecto en el metabolismo del cofactor cobalamina


La homocistinuria causada por un defecto en el metabolismo del cofactor cobalamina (cbl) ocurre cuando el cuerpo no puede procesar la cobalamina (vitamina B12) de forma adecuada. Esta actividad es esencial para convertir un importante aminoácido, la homocisteína, en metionina, otro aminoácido importante. Cuando el cuerpo no puede procesar la vitamina B12 como debe, entonces aumentan los niveles de homocisteína en sangre y disminuyen los niveles de metionina en sangre. Esto hace que se desarrollen síntomas perjudiciales.

La homocistinuria clásica se divide en 3 subgrupos:

  • Personas que responden a la vitamina B6 (piridoxina)
  • Personas que responden de forma parcial a la vitamina B6
  • Personas que no responden a la vitamina B6. Es posible que este grupo sufra síntomas más graves.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria clásica?

La homocistinuria clásica puede afectar muchas partes del cuerpo:

CEREBRO

Problemas de aprendizaje y
retrasos en el desarrollo, como
lentitud para incorporarse,
caminar o hablar

OJOS

Problemas con lentes en los ojos, como dislocación de lentes; miopía (a menudo grave); temblores en el iris del ojo (la parte de color del ojo)

Huesos

Cuerpo alto y delgado con brazos, piernas, dedos de manos y pies largos; columna desviada; osteoporosis (huesos frágiles o débiles)

Sangre

Desarrollo de coágulos de sangre

Los niños con homocistinuria clásica parecen normales al nacer pero, si no reciben tratamiento, lentamente desarrollarán síntomas.

  • Los síntomas pueden presentasrse por primera vez a cualquier edad.
  • Una persona puede tener uno o más síntomas.
  • Los síntomas pueden variar de leves a graves.
  • Los síntomas pueden variar de una persona a otra.

La detección y el tratamiento oportunos son fundamentales para ayudar a reducir los problemas de salud graves.

¿Cómo se diagnostica la homocistinuria clásica?

En los Estados Unidos, cada estado realiza pruebas a por homocistinuria clásica:

  • La prueba de detección mide los niveles de metionina.
  • Las pruebas de detección en recién nacidos no son perfectas y es posible que no detecten la enfermedad en todos los recién nacidos.
  • Es posible que algunos recién nacidos que parecen la enfermedad no tengan niveles elevados de metionina apenas nazcan y que algunos recién nacidos prematuros no estén lo suficientemente desarrollados para que la prueba de detección sea precisa.
  • Para obtener más información sobre las pruebas de detección en recién nacidos, visite babysfirsttest.org.

Si una persona obtiene un resultado positivo en una prueba de detección en recién nacidos y/o muestra síntomas que pueden ser signos de homocistinuria clásica, el médico solicitará pruebas de laboratorio. Es posible que estos resultados apunten hacia un diagnóstico positivo:

  • Niveles elevados de homocisteína en sangre y orina
  • Niveles elevados de metionina en sangre y orina
  • Actividad reducida de la enzima CBS

Una vez que se haya realizado el diagnóstico, se realizarán más pruebas para medir la respuesta a la vitamina B6. Esto ayudará a determinar qué tipo de homocistinuria clásica sufre la persona y llevará a un plan de tratamiento. Las pruebas genéticas

Los médicos genetistas son médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de personas con homocistinuria clásica.

¿Cómo se trata la homocistinuria clásica?

El objetivo del tratamiento en general es evitar o disminuir los síntomas al reducir el nivel de homocisteína en la sangre. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Tomar vitamina B6 (piridoxina) y vitaminas B adicionales
  • Llevar una dieta baja en proteínas
  • Tomar una fórmula de aminoácidos sin metionina
  • Tomar CYSTADANE® (betaína anhidra para solución oral) y otros medicamentos

Siempre consulte a su médico sobre qué medicamentos,
suplementos vitamínicos y dietas son adecuadas para usted.

What are signs and symptoms of homocystinuria
caused by MTHFR deficiency?

Symptoms of homocystinuria caused by severe MTHFR deficiency can begin in infancy or
early childhood. Symptoms may include:

Symbol of a brain

Microcefalia (cabeza pequeña en tamaño) y cerebro subdesarrollado al momento de nacer

Symbol of a baby

Retrasos en el desarrollo, como lentitud para rodarse boca arriba

Symbol of an arm flexing

Poca tonicidad muscular

Symbol of a brain

Convulsiones

Symbol of arrows

Dificultad para crecer y aumentar de peso de la forma esperada

Symbol of a drop of blood

Desarrollo de coágulos de sangre

Symbol of a question mark

Comportamientos que no son típicospara la edad del niño

La detección y el tratamiento oportunos son críticamente cruciales para ayudar a reducir los problemas de salud graves.

¿Cómo se diagnostica la homocistinuria causada por deficiencia de MTHFR?

Las pruebas de detección de homocistinuria causada por deficiencia de MTHFR en el recién nacido no está disponible en ningún estado en este momento.

Si su hijo tiene síntomas que pueden ser signos de homocistinuria causada por deficiencia de MTHFR, el médico solicitará pruebas de laboratorio.
Es posible que estos resultados apunten hacia un diagnóstico positivo:

  • Niveles elevados de homocisteína en sangre y orina
  • Niveles bajos de metionina en la sangre y la orina
  • Actividad reducida de la enzima MTHFR

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Los médicos genetistas son médicos que se especializan en
diagnosticar y tratar a personas con deficiencia de MTHFR.

¿Cómo se trata la homocistinuria causada por deficiencia de?

El objetivo del tratamiento en general es disminuir los síntomas al reducir el nivel de homocisteína y mantener un nivel normal de metionina en la sangre. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Tomar CYSTADANE® (betaína anhidra para solución oral)
  • Tomar otras medicinas según las indicaciones del médico

Siempre consulte a su médico sobre qué medicinas son adecuadas para usted.

¿Cuáles son los diferentes tipos de defectos metabólicos del cofactor cobalamina?

El cuerpo atraviesa una serie de pasos para procesar la vitamina B12. Puede que ocurran errores en cada uno de estos pasos. Esto lleva a muchos tipos de defectos de cbl que causan homocistinuria: cblC, cblD, cblD variante 1, clbE, clbF, cblG, cblJ y cblX.

Sin duda, el tipo de defecto de cbl más común y mejor conocido es el defecto de cblC. El defecto de cblC causa dos trastornos: homocistinuria y acidemia metilmalónica (methylmalonic acidemia, MMA). La MMA causa la acumulación de ácido metilmalónico en la sangre. El cuerpo produce pequeñas cantidades de ácido metilmalónico al digerir proteínas. Sin embargo, un nivel elevado de ácido metilmalónico en sangre también puede causar el desarrollo de síntomas perjudiciales. Además, los defectos de cblD, cblF, cblJ y cblX causan homocistinuria y MMA. Estos se conocen como trastornos combinados.

La homocistinuria sin acidemia metilmalónica se produce en personas con defecto de cblD variante 1, cblE o cblG. Estos se conocen como trastornos individuales.

¿Cuáles son los signos y síntomas de la homocistinuria causada por defecto de cblC?

Los síntomas de homocistinuria causada por defecto de cblC pueden desarrollarse por primera vez a cualquier edad y pueden variar de forma significativa de una persona a otra.

Forma de inicio temprano del defecto de cblC

La mayoría de las personas con defecto de cblC desarrollan signos y síntomas antes de cumplir el primer año de edad. Esta es la forma “de inicio temprano” del defecto de cblC. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen los siguientes:

Symbol of eye
Síntomas de visión, como movimientos oculares rápidos, descontrolados o escaneo ocular disperso
Symbol of brain
Síntomas relacionados con el cerebro y la columna vertebral, como convulsiones, somnolencia, falta de energía, o músculos y articulaciones flácidos
Symbol of spinal chord
Síntomas relacionados con el cerebro y la médula espinal, como convulsiones, somnolencia o falta de energía, o músculos y articulaciones flácidos
Symbol of bottle
Problemas de alimentación o crecimiento, como la falta de deseo de amamantar o tomar el biberón, o no crecer y aumentar de peso como se esperaba
Symbol of lungs
Obstrucciones renales causadas por glóbulos rojos dañados
Symbol of blood
Síntomas que involucran la sangre, el corazón, los pulmones o los riñones
Symbol of development
Retraso en el desarrollo o discapacidad, como lentitud en sentarse, caminar o hablar

Forma de inicio tardío del defecto de cblC

Es posible que las personas que sufren una forma más leve de defecto de cblC no desarrollen síntomas hasta una edad más avanzada, desde la niñez hasta la adultez. Esta es la forma “de inicio tardío” del defecto de cblC. Los síntomas que pueden desarrollarse incluyen los siguientes:

Symbol of blood drop

Coágulos de sangre

Symbol of abnormal walking

Caminar de forma anorma

Symbol of muscles

Rigidez muscular

Symbol of development issues

Problemas de aprendizaje

Symbol of brain

Problemas de salud mental

Si bien se conoce poco sobre otros defectos de cbl que causan homocistinuria, tienden a causar algunos de los mismos síntomas del defecto de cblC.

La detección temprana al igual que el tratamiento son cruciales para ayudar a reducir los problemas de salud graves.

¿Cómo se diagnostica la homocistinuria causada por defecto de cbl?

La mayoría de los estados detectan defectos de cbl con homocistinuria y acidemia metilmalónica combinadas, como cblC y cblD, al detectar indicadores en la sangre causados por niveles elevados de ácido metilmalónico (MMA). Para saber si esta prueba se ofrece en su estado, visite babysfirsttest.org.

Si una persona obtiene un resultado positivo en una prueba de detección de recién nacidos y/o muestra síntomas que pueden ser signos de homocistinuria causada por defecto de cbl, su médico solicitará pruebas de laboratorio. Estos resultados pueden apuntar a un diagnóstico positivo para la mayoría de los tipos de defectos de cbl, incluido el defecto de cblC:

  • Niveles elevados de homocisteína en la sangre y orina
  • Niveles bajos de metionina en la sangre y orina
  • Niveles elevados de ácido metilmalónico en la sangre y orina (indica acidemia metilmalónica, lo cual siempre ocurre con eL defecto de cblC y también ocurre con algunos otros defectos de cbl)

Las pruebas genéticas pueden confirmar el diagnóstico.

Los genetistas clínicos son médicos que se especializan en el diagnóstico y tratamiento de personas con defecto en el metabolismo del cofactor cobalamina.

¿Cómo se trata la homocistinuria causada por defecto del cbl?

En general el objetivo del tratamiento es prevenir o disminuir los síntomas manteniendo los niveles de homocisteína, metionina y ácido metilmalónico en su cuerpo lo más cercano a los valores normales como sea posible. El tratamiento puede incluir lo siguiente:

  • Recibir inyecciones de hidroxocobalamina (la única forma efectiva de vitamina B12)
  • Tomar CYSTADANE® (betaína anhidra para solución oral)
  • Tomar otras medicinas según las indicaciones del médico

Siempre consulte al médico sobre qué terapias son adecuadas para usted.

¿Dónde puedo obtener más información y asistencia?

Si lo an diagnosticado a usted o a su hijo/a con un trastorno genético que causa homocistinuria, Y desea averiguar lo mas que se pueda sobré la enfermedad. Los siguientes grupos educativos y de apoyo proporcionan información sobre trastornos genéticos raros, incluidos los diferentes tipos de homocistinuria. Puede explorar estos grupos en línea.

HCU Network America logo

HCU Network America

La misión de HCU Network America es ayudar a personas con homocistinuria (HCU) y trastornos relacionados a controlar su enfermedad y descubrir una cura.

Organic Acidemia Association logo

Asociación de Acidemia Orgánica

La Asociación de Acidemia Orgánica (Organic Acidemia Association) es una organización de apoyo para pacientes que proporciona asistencia e información a personas con trastornos metabólicos hereditarios. La homocistinuria causada por varios defectos de cobalamina (cblC, cblD, cblF, cblJ y cblX) se incluye como parte de las actividades de apoyo del grupo.

National Organization for Rare Disorders (NORD) logo

NORD: Organización Nacional para Trastornos Raros

NORD es una organización de apoyo para pacientes dedicada a ayudar a personas con enfermedades raras. NORD proporciona información sobre la homocistinuria por deficiencia de CBS.

INDICACIONES Y USO

CYSTADANE (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. La homocistinuria es un trastorno genético raro en el cual existe una acumulación anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina. Los siguientes se consideran trastornos de homocistinuria:

  • Deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS)
  • Deficiencia de 5,10-metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
  • Defecto en el metabolismo del cofactor cobalamina (cbl)

INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

  • Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; se ha informado acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, el médico controlará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
  • Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.
  • Para reportar EFECTOS SECUNDARIOS SOSPECHOSOS, comuníquese con Recordati Rare Diseases Inc. al 1-888-575-8344 o con la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) al 1-800-FDA-1088 o a través de www.fda.gov/medwatch.
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INFORMACIÓN IMPORTANTE DE SEGURIDAD

  • Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; se ha informado acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, el médico controlará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
  • Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.