Los trastornos genéticos son enfermedades hereditarias trasmitidas por miembros de familias afectadas.

¿Qué sucede cuando una persona tiene homocistinuria?

La homocistinuria hace que los niveles del aminoácido homocisteína se acumulen en la sangre y la orina. Está acumulación se produce cuando el cuerpo no puede procesar de forma adecuada la homocisteína o metionina, otro aminoácido. Los aminoácidos son los componentes fundamentales que el cuerpo utiliza para fabricar proteínas. La causa de la acumulación de homocisteína varía según el trastorno genético.

Los niveles altos de homocisteína y los niveles anormales de metionina pueden causar muchos síntomas diversos en el cuerpo y causar graves problemas de salud para toda la vida.

Vea este video y aprenda por qué ocurre la homocistinuria en el cuerpo.

INDICACIONES Y USO

CYSTADANE (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. La homocistinuria es un trastorno genético raro en el cual existe una acumulación anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina. Los siguientes son considerados diferentes tipos de trastornos de homocistinuria:

  • Deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS)
  • Deficiencia de 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
  • Defecto del metabolismo del cofactor cobalamina (cbl)

INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE

  • Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
  • Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.
  • Para reportar POSIBLES EFECTOS SECUNDARIOS, comuníquese con Recordati Rare Diseases Inc. al 1-888-575-8344 o con la FDA al 1-800-FDA-1088 o a través de www.fda.gov/medwatch.
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INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE

  • Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
  • Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.