Los trastornos genéticos son enfermedades hereditarias trasmitidas por miembros de familias afectadas.

¿Qué sucede cuando una persona tiene homocistinuria?

La homocistinuria hace que los niveles del aminoácido homocisteína se acumulen en la sangre y la orina. Está acumulación se produce cuando el cuerpo no puede procesar de forma adecuada la homocisteína o metionina, otro aminoácido. Los aminoácidos son los componentes fundamentales que el cuerpo utiliza para fabricar proteínas. La causa de la acumulación de homocisteína varía según el trastorno genético.

Los niveles altos de homocisteína y los niveles anormales de metionina pueden causar muchos síntomas diversos en el cuerpo y causar graves problemas de salud para toda la vida.

Vea este video y aprenda por qué ocurre la homocistinuria en el cuerpo.

¿Dónde puedo obtener más información y asistencia?

Si a usted o a su hijo/a lo han diagnosticado con un trastorno genético que causa homocistinuria, usted querrá saber lo más posible sobre la enfermedad. Los siguientes grupos educativos que abogan por los pacientes proporcionan apoyo e información sobre trastornos raros, incluyendo los diferentes tipos de homocistinuria. Puede explorar estos grupos en la Internet.

HCU Network America logo

HCU Network America

La misión de HCU Network America es ayudar a las personas con homocistinuria (HCU) y otros trastornos relacionados a manejar su enfermedad y descubrir una cura.

Organic Acidemia Association logo

Asociación de Acidemia Orgánica

La Asociación de Acidemia Orgánica (Organic Acidemia Association) es una organización de apoyo para pacientes que proporciona asistencia e información a personas con trastornos metabólicos hereditarios. La homocistinuria causada por varios defectos de cobalamina (cblC, cblD, cblF, cblJ y cblX) se incluye como parte de las actividades de apoyo del grupo.

National Organization for Rare Disorders (NORD) logo

NORD: Organización Nacional para Trastornos Raros

NORD es una organización de apoyo para pacientes dedicada a ayudar a personas con enfermedades raras. NORD proporciona información sobre la homocistinuria por deficiencia de CBS.

INDICACIONES Y USO

CYSTADANE (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. La homocistinuria es un trastorno genético raro en el cual existe una acumulación anormal del aminoácido homocisteína en la sangre y la orina. Los siguientes son considerados diferentes tipos de trastornos de homocistinuria:

  • Deficiencia de cistationina beta-sintasa (CBS)
  • Deficiencia de 5,10 metilentetrahidrofolato reductasa (MTHFR)
  • Defecto del metabolismo del cofactor cobalamina (cbl)

INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE

  • Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
  • Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.
  • Para reportar POSIBLES EFECTOS SECUNDARIOS, comuníquese con Recordati Rare Diseases Inc. al 1-888-575-8344 o con la FDA al 1-800-FDA-1088 o a través de www.fda.gov/medwatch.
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INFORMACIÓN DE SEGURIDAD IMPORTANTE

  • Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE pude empeorar los niveles altos de metionina en sangre; Se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han informado que tiene deficiencia de CBS, su médico vigilará sus niveles de metionina en sangre para ver si es necesario realizar cambios en su dieta y dosificación.
  • Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta de médicos.