Este breve video explica las diferentes causas de la homocistinuria, cómo esta afecta al cuerpo y cómo se puede tratar.
Cubriremos los procesos químicos que ocurren en el cuerpo para formar la homocisteína, las deficiencias de enzimas que conducen a la homocistinuria y cómo se puede tratar la homocistinuria.
Cuando usted come alimentos como carne, pescado, huevos o queso, su cuerpo toma un aminoácido llamado metionina. Su cuerpo luego metaboliza, o descompone, la metionina convirtiéndola en otro aminoácido llamado homocisteína. Si su cuerpo no puede convertir correctamente la homocisteína en otros aminoácidos, la homocisteína puede acumularse en su sangre.
Este diagrama muestra el proceso involucrado en el metabolismo de la homocisteína, o cómo el cuerpo descompone la homocisteína. El cuerpo convierte la metionina en homocisteína, representada aquí por los autos azules que cambian a autos morados. Los niveles de homocisteína se controlan mediante tres vías: la vía de transulfuración, la vía de remetilación dependiente de folato y la vía de remetilación no dependiente de folato. La actividad combinada de estas vías determina los niveles de homocisteína en las células y en la corriente sanguínea. Los niveles altos de homocisteína conducen a la homocistinuria, la cual es dañina para el cuerpo. Las rutas suelen ejecutarse sin problemas. Pero en la homocistinuria, las deficiencias de enzimas pueden bloquear una vía y causar una acumulación peligrosa de homocisteína. Ahora veamos cómo puede ocurrir esto.
La primera y principal vía del metabolismo de la homocisteína es la vía de transulfuración, que convierte la homocisteína en cisteína, otro aminoácido. La cisteína está aquí representada por los autos blancos.
Este proceso depende de la enzima CBS, representada aquí por un lavado de autos. CBS recibe ayuda de la vitamina B6, representada aquí como el atomizador. Cuando el lavado de autos falla y la vía se bloquea, la conversión de homocisteína a cisteína se ve obstaculizada, lo que conlleva a una acumulación de homocisteína. Esto se conoce como homocistinuria debido a deficiencia de CBS u homocistinuria clásica.
La homocistinuria clásica se divide en dos tipos: sensible a vitamina B6 y no sensible a vitamina B6. Se hablará de esto más adelante.
La segunda vía del metabolismo de la homocisteína es la vía de remetilación que depende del folato, una vitamina B. Esta vía convierte la homocisteína de nuevo en metionina. Esta conversión depende de la enzima MTHFR, representada aquí por la pintura que suministra a la unidad de espray de pintura. Cuando no hay pintura en el tambor, el espray de pintura no puede funcionar, lo que hace retroceder a los autos u homocisteína. Este tipo de homocistinuria se conoce como deficiencia de MTHFR. Una segunda enzima, la metionina sintasa, o MS, está representada aquí por la barrera. La MS también es necesaria para convertir la homocisteína de nuevo en metionina. Los defectos en el metabolismo de la cobalamina (también conocida como B12) pueden causar un mal funcionamiento de la enzima MS. Si esto sucede, la barrera no puede funcionar y los autos no pueden ingresar al espray de pintura, lo que nuevamente hace retroceder a los autos u homocisteína. Este tipo de homocistinuria se conoce como un defecto del metabolismo del cofactor de la cobalamina, o defecto del cbl, que incluye muchos subtipos diferentes.
La tercera vía que controla los niveles de homocisteína es la vía de remetilación no dependiente de folato. La remetilación de homocisteína está representada por una segunda unidad de espray de pintura. Esta vía depende de la betaína, que se produce naturalmente en el cuerpo cuando se ingieren pequeñas cantidades de ciertos alimentos. Sin embargo, dependiendo de la cantidad de betaína en el cuerpo, esta vía puede abrumarse y congestionarse con el tráfico si otras vías se ven bloqueadas.
Si alguna de estas vías no funciona correctamente, aumentan los niveles de homocisteína dentro de las células y se libera homocisteína en la sangre.
La homocistinuria puede tener efectos graves y dañinos en el cuerpo. Según el tipo de homocistinuria, los síntomas pueden incluir problemas oculares y visuales, (pausa) coágulos sanguíneos (pausa), problemas óseos como huesos débiles (pausa) o problemas con el cerebro que afectan el aprendizaje, el crecimiento y el desarrollo.
El tratamiento de la homocistinuria varía según el tipo. El objetivo del tratamiento es disminuir los niveles altos de homocisteína en la sangre para prevenir o reducir daños adicionales al cuerpo.
Hablaremos primero sobre el tratamiento para las personas con deficiencia de CBS u homocistinuria clásica.
Los suplementos de vitamina B6 son muy importantes para las personas que responden a la vitamina B6. Aquí se muestra cómo la vitamina B6 puede activar el lavado de autos de la CBS y reducir la acumulación de homocisteína al convertir la homocisteína en cisteína. Sin embargo, los suplementos de vitamina B6 no son efectivos para las personas que no responden a la vitamina B6.
La mayoría de las personas que no responden a la vitamina B6 deben seguir una dieta restringida en metionina que sea muy baja en proteínas. Esto ayuda a reducir la ingesta de metionina y ayuda a reducir la acumulación de homocisteína. Otras vitaminas B (ácido fólico o vitamina B12) pueden incluirse en el tratamiento, independientemente de la capacidad de respuesta a la vitamina B6.
Para las personas con un defecto de cbl, las inyecciones de vitamina B12 son una parte importante del tratamiento.
Como se muestra aquí, cuando la enzima MS no funciona correctamente, los autos no pueden ingresar al espray de pintura y tienen que retroceder. Cuando se enciende el interruptor de la vitamina B12, la barrera de la MS puede volver a moverse, lo que permite que los autos ingresen a la unidad de espray de pintura, reduciendo así la acumulación de homocisteína.
Cystadane (betaína anhidra para solución oral) está indicado para el tratamiento de la homocistinuria en niños y adultos para disminuir los niveles elevados de homocisteína en sangre. Los siguientes son considerados tipos de trastornos de homocistinuria: Deficiencia de CBS, deficiencia de MTHFR, defecto de cbl. Como se muestra aquí, Cystadane puede ayudar con la vía de remetilación no dependiente de folato. La adición de Cystadane aumenta el rendimiento de la unidad de espray de pintura para convertir más homocisteína de nuevo en metionina. Los autos se mueven más rápido a través de la unidad de espray de pintura y, por lo tanto, se reduce la acumulación de autos de homocisteína.
Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE puede empeorar los niveles de metionina ya elevados en la sangre; se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han dicho que tiene deficiencia de CBS, su médico monitoreara sus niveles de metionina en la sangre para ver si es necesario hacer cambios en su dieta y dosis. Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta hecha a médicos.
La dosis recomendada de Cystadane en adultos y niños es de 3 gramos dos veces al día. En niños menores de 3 años, la dosis puede comenzar a 50 miligramos por kilogramo dos veces al día y luego aumentarse semanalmente en 50 miligramos por kilogramo.
Cystadane es la única medicina de betaína anhidra aprobada por la FDA para la venta con receta que está indicada para el tratamiento de la homocistinuria para disminuir los niveles altos de homocisteína en la sangre. Cystadane es fabricada de acuerdo a los más altos estándares de calidad y consistencia requeridos para los medicamentos de venta con receta. Cystadane solo contiene betaína anhidra, que es betaína en forma de polvo; no contiene ningún otro ingrediente. Hay programas de asistencia financiera disponibles para ayudar a pacientes elegibles.
Información importante de seguridad Hipermetioninemia en pacientes con deficiencia de CBS: CYSTADANE puede empeorar los niveles de metionina ya elevados en la sangre; se han reportado casos de acumulación de fluidos en el cerebro. Si le han dicho que tiene deficiencia de CBS, su médico monitoreara sus niveles de metionina en la sangre para ver si es necesario hacer cambios en su dieta y dosis. Los efectos secundarios más comunes fueron náuseas y malestar gastrointestinal, según una encuesta hecha a médicos. Para reportar SOSPECHAS DE EFECTOS SECUNDARIOS, comuníquese con Recordati Rare Diseases Inc. al 1-888-575-8344 o con la Administración de Alimentos y Medicamentos (Food and Drug Administration, FDA) al 1-800-FDA-1088 o a través de www.fda.gov/medwatch.
